Nadir Hastalık Nedir?
Nadir Hastalıklar Günü olarak her sene şubat ayının son gününde bir takım etkinlikler yapılmaktadır. Genel nüfusa oranla daha az sayıda insanı etkileyen hastalıklara Nadir Hastalıklar denilmektedir. Nadir Hastalıklar ciddi, ilerleyici ve kronik hastalıklar olmasının yanı sıra detaylı araştırma yapılması gereken, tanı konulması ve tedavi edilmesi için uzun ve zorlu süreçleri barındıran hastalıklar olduğu için dünya genelinde önemli bir halk sağlığı sorunu olarak kabul edilmektedir. Bugüne kadar literatürde yaklaşık 8 bin nadir hastalık tanımlanmıştır ve her sene yeni tanımlanan hastalıklarla birlikte bu sayı artış göstermektedir. Dünya’da 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 5-6 milyon kişi bu hastalıklara sahiptir ve bu sayının yarısını çocuklar oluşturmaktadır. Başlangıç yaşları ve nedenleri hastalıktan hastalığa farklılık göstermekte, büyük bir kısmı çocukluk çağında belirti vererek genetik geçiş gösterse de, bir kısım hastalık ise erişkin yaşlarda başlayarak genetik geçişin yanı sıra otoimmün, çevresel ve diğer faktörlerle de ortaya çıkabilmektedir. Son zamanlarda bu hastalıklarla ilgili yapılan araştırmaların artması, bilim ve teknolojinin de gelişmesiyle tanı alan hasta sayısı artış göstermiştir.
Nadir Hastalıklarda ne yapılmalıdır?
Nadir Hastalıklar için Kasım 2022 yılında Sağlık Bakanlığı tarafından ‘2023-2027 Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı’ yayınlanmıştır. Bu eylem planı çerçevesinde hastalıkların önlenmesi, tarama programları ve belirtilerin doğru tanınmasıyla hastaların erken tanı alarak hedefe yönelik etkin tedavi ve yeterli bakıma ulaşabilmesi için çalışmalar yapılmaktadır. Ülkemizde yüksek oranda görülen akraba evlilikleri genetik geçişi olan bu hastalıklara yakalanma riskini de arttırmaktadır. Yenidoğan tarama programları ile ülkemizde en çok görülen nadir hastalıkların bir kısmı tespit edilerek hastaların erken dönemde tedaviye ulaşması sağlanmaktadır. Nadir Hastalıklar alanında halen yeni tanı ve tedavi araştırmaları da sürdürülmektedir.
Hastalıklar nadir olsa da hastaların ve yakınlarının yaşadığı tıbbi, psikolojik, sosyal ve ekonomik zorluklar düşünüldüğünde oldukça önemli hastalıklardır.
Katkılarından dolayı Hastanemiz Çocuk sağlığı ve Hastalıkları Kliniğinden Uzm. Dr. Ceyda Doğançay Karahan'a teşekkür ederiz.